Homo sapiens Gene: NFKBIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4758.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NFKBIA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | IKBA; MAD-3; NFKBI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000100906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
NFKBIA is a common component of the heterogeneous IKK complex that mediates an essential step of the NF-kappaB signal transduction cascade by acting as an inhibitor of NF-kappaB.
Tyrosine phosphorylation of NFKBIA is c-Src-dependent, leading to the subsequent activation of NF-kappaB.
Nuclear transport of the NFKBIA : RELA complex, required for the appropriate regulation of NF-kappaB signalling, is facilitated by 14-3-3 proteins.
NFKBIA ubiquitination and degradation is inhibited by ChlaDub1, a protein of Chlamydia trachomatis, suppressing NF-kappaB activation as a result.
NFKBIA degradation occurs through the TNF-stimulated formation of autophagosomes in epithelial cells, which results in the prolonged activation of NFKB activity.
Polymorphisms in the NFKBIA promoter are associated with pediatric lung diseases, including childhood asthma, bronchiolitis and bronchopulmonary dysplasia.
Haploinsufficiency of A20 (HA20) is caused by high-penetrance loss-of-function germline mutations in TNFAIP3 with increased degradation of NFKBIA, nuclear translocation of RELA, increased expression of NFκB mediated proinflammatory cytokines, and defective deubiquitinating activity.
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InnateDB Annotation from Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
[Mus musculus] Nfkbia degradation occurs through the TNF-stimulated formation of autophagosomes in epithelial cells, which results in the prolonged activation of NFKB activity.
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Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the NF-kappa-B inhibitor family, which contain multiple ankrin repeat domains. The encoded protein interacts with REL dimers to inhibit NF-kappa-B/REL complexes which are involved in inflammatory responses. The encoded protein moves between the cytoplasm and the nucleus via a nuclear localization signal and CRM1-mediated nuclear export. Mutations in this gene have been found in ectodermal dysplasia anhidrotic with T-cell immunodeficiency autosomal dominant disease. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:35401511-35404749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 234 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 30 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
TNFalpha pathway
TCR pathway
BCR pathway
IL1 pathway
IL4 pathway
IL5 pathway
IL6 pathway
RANKL pathway
Leptin pathway
TSH pathway
TSLP pathway
TWEAK pathway
Prolactin pathway
Oncostatin_M pathway
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REACTOME |
RIP-mediated NFkB activation via ZBP1 pathway
ZBP1(DAI) mediated induction of type I IFNs pathway
TRAF6 mediated NF-kB activation pathway
RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways pathway
TAK1 activates NFkB by phosphorylation and activation of IKKs complex pathway
MyD88-independent cascade pathway
Toll Like Receptor 3 (TLR3) Cascade pathway
MyD88:Mal cascade initiated on plasma membrane pathway
Toll Like Receptor TLR1:TLR2 Cascade pathway
Toll Like Receptor TLR6:TLR2 Cascade pathway
TRAF6 mediated induction of NFkB and MAP kinases upon TLR7/8 or 9 activation pathway
MyD88 dependent cascade initiated on endosome pathway
Toll Like Receptor 9 (TLR9) Cascade pathway
MyD88 cascade initiated on plasma membrane pathway
Toll Like Receptor 10 (TLR10) Cascade pathway
Toll Like Receptor 4 (TLR4) Cascade pathway
Toll Like Receptor 5 (TLR5) Cascade pathway
Downstream TCR signaling pathway
Activation of NF-kappaB in B cells pathway
NF-kB is activated and signals survival pathway
FCERI mediated NF-kB activation pathway
Signalling by NGF pathway
Toll Like Receptor 7/8 (TLR7/8) Cascade pathway
TCR signaling pathway
Innate Immune System pathway
Toll Like Receptor 2 (TLR2) Cascade pathway
Toll-Like Receptors Cascades pathway
Fc epsilon receptor (FCERI) signaling pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
p75NTR signals via NF-kB pathway
Signal Transduction pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
Activated TLR4 signalling pathway
TRIF-mediated TLR3/TLR4 signaling pathway
Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA pathway
Signaling by the B Cell Receptor (BCR) pathway
Downstream signaling events of B Cell Receptor (BCR) pathway
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KEGG |
Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection pathway
Apoptosis pathway
Small cell lung cancer pathway
B cell receptor signaling pathway pathway
Prostate cancer pathway
T cell receptor signaling pathway pathway
Toll-like receptor signaling pathway pathway
Chronic myeloid leukemia pathway
Adipocytokine signaling pathway pathway
Neurotrophin signaling pathway pathway
Chemokine signaling pathway pathway
Pathways in cancer pathway
RIG-I-like receptor signaling pathway pathway
NOD-like receptor signaling pathway pathway
Cytosolic DNA-sensing pathway pathway
Leishmaniasis pathway
Chagas disease (American trypanosomiasis) pathway
Osteoclast differentiation pathway
Shigellosis pathway
Toxoplasmosis pathway
Hepatitis C pathway
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INOH |
CD4 T cell receptor signaling pathway
IL-1 signaling pathway pathway
Toll-like receptor signaling pathway pathway
B cell receptor signaling pathway
TNFR1 signaling pathway pathway
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PID NCI |
CD40/CD40L signaling
Atypical NF-kappaB pathway
Ceramide signaling pathway
LPA receptor mediated events
Aurora A signaling
Signaling events mediated by HDAC Class I
BCR signaling pathway
IL23-mediated signaling events
Canonical NF-kappaB pathway
HIV-1 Nef: Negative effector of Fas and TNF-alpha
Osteopontin-mediated events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G3V3I4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_020529 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 164008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL133163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||